Galactosemia, la incompatibilidad real con la lactancia materna.

La primera vez que escuché hablar de la Galactosemia fue durante mi formación como asesora de lactancia. De eso hace ya unos nueve o diez años. Un nombre sin significado real del que sólo te dicen que es la única incompatibilidad real con la lactancia materna.

A los pocos años me topé con ella de forma indirecta pero muy cercana. Tanto que contribuyó a un cambio en mi forma de entender la asesoría en lactancia materna. Aquí podéis leer la historia.

¿Pero hasta qué punto es incompatible con la lactancia? Porque puedes pensar que a estos niños les das leche artificial y ya está. Puedes pensar que no les pasa nada más, que crecen y se desarrollan como todos los niños que toman biberón. No es así.

¿Qué es la galactosemia?

La Galactosemia es una enfermedad minoritaria de origen genético que impide la metabolización de la galactosa.

NO es una alergia.

NO es una intolerancia.

La enzima GALT descompone la lactosa en galactosa y glucosa, pero en una persona con galactosemia esta enzima no funciona adecuadamente.

Los niños y adultos con Galactosemia no pueden descomponer la lactosa de manera que se acumula en el cuerpo como un tóxico.

¿Cómo se diagnostica?

Los bebés reaccionan rechazando el alimento, con periodos de letargia e irritabilidad, vómitos, convulsiones, si no se diagnostica a tiempo, el resultado puede ser la muerte.

Existen dos maneras de detectar y diagnosticar esta enfermedad, a través de un análisis de sangre que determine los niveles de galactosa en sangre o con un cribaje genético.

Imagen en la que se representa gráficamente las dos maneras de diagnosticar esta enfermedad.
(Fuente: https://galactosemiaespana.wordpress.com/)

Por eso el cribaje neonatal es la clave para detectar ésta enfermedad a tiempo. Con un diagnóstico precoz los daños provocados en los órganos por la galactosa serían mucho menores teniendo estos niños mejor calidad de vida.

El cribaje neonatal no es ningún capricho, ni se hace para asustar a los padres, se hace para prevenir situaciones como las que vivió la hija de mi amiga Rosa, mi compañera asesora de lactancia durante mucho tiempo.

El problema es que este análisis no está incluido en la prueba de cribaje neonatal que se realiza de forma sistemática a todos los niños al nacer (la famosa “prueba del talón”). Y aunque se hiciera, ésta prueba tiene unos plazos demasiado largos de llegada de resultados. Una analítica cuyos resultados tardan aproximadamente unos 15 días en llegar a casa, llega tarde para un bebé con galactosemia.

¿Qué tratamiento existe?

Pues dieta y nada más que dieta. Eliminar los alimentos ricos en galactosa y llevar una dieta controlada.

No existe actualmente tratamiento médico ninguno para la cura de esta enfermedad.

Aunque se lleve un control estricto de la dieta, los efectos colaterales en el organismo existen y requieren de seguimiento médico.

Imagen de un tetrabrik con la señal de prohido. (Fuente: pixabay)

¿Qué necesidades tienen las personas con galactosemia?

  • seguimiento nutricional y a veces suplementación nutricional
  • tratamiento fisioterapéutico
  • seguimiento médico por parte de especialistas como neurólogos, nefrólogos, etc…
  • terapia psicológica y logopédica.

Pero, vamos a hablar de lo que necesitan de verdad…

INVESTIGACIÓN. RECURSOS.

Sin investigación no hay avances en el conocimiento de esta enfermedad, sin ese conocimiento no se pueden encontrar medicamentos. Fin.

El gran reto de las enfermedades raras está en la investigación y la comuniación de resultados.

Por eso se crean iniciativas como la Galactosaemia Network que facilitan el contacto y la colaboración entre profesionales de la investigación y asociaciones de familias.

¿Cómo podemos ayudar?

Lo más fácil es conociendo esta enfermedad. Sabiendo que existe y que hay bebés que realmente no pueden tomar lactancia materna así como tampoco cualquier leche artificial.

Siendo respetuosos SIEMPRE con las indicaciones de los padres al respecto de la alimentación de los niños.

Visibilizando en redes sociales en días como hoy la existencia de enfermedades raras que afectan a muchas personas.

Hoy es el día mundial de las enfermedades minoritarias. Que sean minoritarias no quiere decir que sean pocos. Tres millones de personas que tienen en común que conviven con la falta de investigación, de recursos y con la falta de apoyos.

La calidad de vida y las posibilidades de supervivencia de estos niños importa. Una persona entre 50.000 no me parece excusa para no disponer de una prueba que garantice por lo menos un diagnóstico o cribaje precoz. Dado que no existe hoy en día más tratamiento para la galactosemia que el control de la dieta.

Cuando vayas a votar, asegúrate de que quién votas tiene como preferencia las personas y su bienestar.

Y sobretodo entra en su web y hazles un donativo por pequeño que sea.

2 Comments on “Galactosemia, la incompatibilidad real con la lactancia materna.

  1. Aprendiendo. No tengo nada que añadir sobre la galactosemia pero desde que leí este artículo voy por la calle y en mi cabeza suena “galactosemia”. Voy al parque y veo un bebé: “galactosemia”. Y venga a repetirla.
    Lo único que me descoloca un poco de la explicación es “La incompatibilidad REAL” ¿hay incompatibilidades que no son reales?

    • Si, las incompatibilidades que se basan en mitos y prejuicios. Por ejemplo, que la lactancia materna causa dependencia y entonces hay que destetar a los niños con autismo porque la lactancia interfiere en las terapias. O cosas más sencillas pero igual de absurdas: que si la madre tiene gastroenteritis, que si la madre esto, la madre lo otro y así

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